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Genetica Medica


 Che cos’è la Genetica Medica?

La Genetica Medica è una specialità della medicina che si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche e della loro modalità di trasmissione, prevenzione e cura.
Molte malattie hanno una base genetica o riconoscono una maggiore suscettibilità al loro sviluppo legata a fattori genetici.  Gli ambiti medici coinvolti sono quindi molti.
Gli ambiti che vengono trattati nella struttura di Malgrate sono i seguenti:

  • Oncologia (valutazione alla predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori, in particolare quelli della mammella)
  • Ginecologia (preconcezionale, valutazione delle cause genetiche di infertilità, abortività, rischio riproduttivo per alcune malattie)
  • Cardiologia (valutazione della presenza di cardiopatie su base genetica e valutazione del rischio familiare, valutazione rischio tromboembolico)

Mediante la visita specialistica di consulenza genetica le persone vengono informate circa il rischio di presentare o di poter sviluppare una malattia e li si aiuta a prendere decisioni in merito, ad esempio circa la possibilità di effettuare un test genetico per la conferma della malattia o della predisposizione a svilupparla, sulla possibilità di sapere che tale situazione possa essere presente anche nei parenti, e sulle possibilità di terapie ed intervento disponibili ad oggi.

Come si svolge la visita specialistica di Genetica Medica?

 La visita specialistica si compone di tre fasi fondamentali:

  • Visita pre-test: in questa visita il medico visionerà la documentazione clinica del paziente, chiederà informazioni sullo stato di salute dei parenti per ricostruire l’albero genealogico e spiegherà se è possibile effettuare dei test genetici inerenti al motivo per cui è stata richiesta la visita. E’ quindi molto importante la collaborazione del paziente stesso. Viene quindi spiegata l’utilità del test genetico ed i suoi limiti.
  • Se sussistono le indicazioni all’esecuzione di un test genetico (diverso a seconda della malattia da valutare), viene proposto il prelievo di sangue necessario per l’analisi genetica
  • Visita post-test: nella seconda visita con il genetista, viene consegnato e commentato il risultato del test genetico. A seconda del tipo del test genetico e del suo risultato, si deciderà il percorso successivo per il paziente e si valuterà se sarà utile condividere il risultato con i familiari.

Perché sottoporsi ad una visita di Genetica Medica?

Perché mediante la comprensione della propria situazione genetica (ad esempio rischio di sviluppare un tumore o rischio aumentato di abortività o rischio aumentato di ictus), la persona può decidere cosa scegliere per il proprio futuro in termini di prevenzione o di scelte riproduttive.

Visita di genetica medica oncologica (tumore mammella)

Il tumore della mammella è il più diffuso nelle donne e nella maggior parte dei casi, non è ereditario ma è causato da molti fattori. Solo 5-10 tumori su 100 della mammella ha una genetica-ereditaria, legata ad alterazioni in specifiche regioni del DNA, chiamate geni.
I geni maggiormente coinvolti nella predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumore della mammella si chiamano BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer). Una loro alterazione (chiamata variante o mutazione) comporta un rischio molto alto di sviluppare uno o più tumori della mammella e tumori dell’ovaio nel corso della vita.
La visita di genetica medica oncologica è rivolta a tutte quelle persone che hanno avuto un tumore della mammella in età giovanile (prima dei 40 anni), o un tumore in entrambe le mammelle o un tumore dell’ovaio, o hanno familiarità per questo tumore (ad esempio madre, nonna, zia malate di tumore della mammella o dell’ovaio)
La visita specialistica può quindi riguardare due tipologie di pazienti:

  • Persona malata di tumore
  • Persona sana

 Durante la visita di consulenza genetica oncologica il soggetto viene informato:

  • se la sua malattia oncologica o quella presente nei familiari può avere una base genetico/ereditaria di predisposizione
  • che tale predisposizione può essere presente anche in altri parenti (genitori, fratelli, figli)
  • se è possibile effettuare un test genetico per la ricerca della predisposizione genetica (spiegando i vantaggi ed i limiti dei test a disposizione)
  • dei risultati del test genetico e le implicazioni dal punto di vista della prevenzione/cura (mammografie, visite senologiche e ginecologiche) e delle altre opzioni disponibili

Il percorso di consulenza genetica oncologica prevede quindi la collaborazione di più specialisti (oncologo, radiologo, senologo, ginecologo, psicologo).

In Clinica San Martino è possibile effettuare una visita specialistica che consente di ricevere programmi personalizzati di diagnosi, valutazione del rischio e counseling psicologico, costruito grazie ad una attenta valutazione da parte di team multidisciplinare.

Gli specialisti in Genetica Medica


Ripamonti Carla Barbara

Ripamonti Carla Barbara

Medico Chirurgo, specializzata in Genetica Medica

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